La médecine de précision : pour une prise en charge personnalisée des patients
La médecine de précision (ou personnalisée) vise à mieux adapter l’approche thérapeutique à mettre en place pour chaque patient en fonction de ses caractéristiques individuelles et ainsi à optimiser les bénéfices et minimiser les risques. Elle ne remplace pas les traitements actuels mais vient compléter l’ensemble des solutions thérapeutiques existantes pour proposer une prise en charge adaptée aux patients. Initialement développée en cancérologie, cette médecine s’étend aujourd’hui à bien d’autres domaines de la santé et notamment aux maladies métaboliques, dont le diabète.
En effet, les patients diabétiques, tout particulièrement dans le cas du diabète de type 2, présentent une grande hétérogénéité, tant en ce qui concerne la physiopathologie que la réponse thérapeutique. Actuellement, les patients diabétiques de type 2 sont pris en charge de manière globalement identique, sans distinction de la capacité d’un patient à répondre à la prise en charge proposée ou des facteurs de risque de complications existants. La médecine de précision, en se basant sur l’utilisation de biomarqueurs prédictifs (approche multi-omiques : (épi-)génétique, métagénomique, métabolomique) a pour objectif de proposer une prise en charge thérapeutique définie à partir de ces biomarqueurs afin de permettre une réponse optimale pour le patient.
La médecine de précision repose sur des techniques multi-omiques permettant l’utilisation de biomaqueurs pour proposer une prise en charge personnalisée.
Exemples de gènes actionnables et de leurs applications en médecine de précision :
- Variant GCK : aucun traitement nécessaire
- Variants ABCC8, KCNJ11, HNF1A ou HNF4A : injections d’insuline non nécessaires
- Variant HNF1B : surveiller la fonction rénale
- Variants GATA4 et GATA6 : surveiller la fonction cardiovasculaire
Concrétisation réelle dans le parcours de soins, il a été mis en place une réunion mensuelle de présentation de dossiers de cas de « diabètes atypiques » entre l’équipe dirigée par le Pr Anne Vambergue dans le service d’Endocrinologie, Diabétologie Métabolismes et nutrition du CHU de Lille et l’unité du Pr Froguel. Ces réunions ont pour objectif de déployer dans un cadre défini l’application réelle et concrète de la médecine de précision des diabètes au bénéfice des patients non répondant aux prises en charges habituelles.
Le Centre National PreciDIAB a défini un programme complet qui permettra le développement d’une véritable médecine de précision visant à adapter les traitements des patients, mais également d’identifier ceux à risque de complications (cardiovasculaire, neurovasculaire ou rénale par exemple) et de proposer des méthodes de prévention et de prise en charge innovantes et personnalisées.
