Les progrès de la diabètologie que ce soit en terme de diagnostic ou de prise en charge nous ont amené à élargir la classification des diabètes et à ne plus se limiter aux 2 principaux types que sont le diabète de type 1 et le diabète de type 2.
Par ailleurs, l’évolution actuelle de la biologie moléculaire nous permet de reclassifier un certain nombre de diagnostics antérieurement posés. Un bon exemple est la découverte de la mutation KCNJ11 chez des patients sous insulinothérapie parfois depuis l’enfance et pour lesquels il est possible d’arrêter l’insulinothérapie et proposer un traitement par sulfamides.
Par ailleurs, l’association du diabète à d’autres pathologies permet dans certaines situations d’évoquer des diabètes syndromiques comme c’est le cas pour certaines obésités syndromiques. Enfin l’enquête familiale qui est habituellement faite chez tout patient diabétique au cours de la prise en charge d’un diabète est souvent très utile pour évoquer certains diabètes monogéniques ayant peu fait parler d’eux en dehors de certaines situations particulières comme la grossesse.
C’est pour toutes ces raisons que nous avons souhaité mettre en place une réunion mensuelle de présentation de dossiers de cas de « diabètes atypiques » dans le service Endocrinologie, Diabétologie Métabolismes et nutrition du CHU de Lille en collaboration avec l’unité du Pr Froguel dans le cadre de PreciDIAB. Ces réunions regroupent les diabétologues du service EDNM mais également les diabétologues du service de pédiatrie du CHU de Lille, le service des Génopathies du Centre de Biologie et de Pathologies du CHU ainsi que les généticiens de l’unité du Pr Froguel.
L’objectif de ces réunions est de discuter des données phénotypiques du cas index, de proposer une stratégie de génotypage afin de préciser le cadre nosologique de ce diabète. En fonction des premiers éléments phénotypiques, il peut également être proposé une stratégie de dépistage familial. Les données phénotypiques et de génétique sont colligées dans un CRF électronique ce qui permettra la constitution d’une base de données.
La participation à ces réunions mensuelles est également ouverte aux autres spécialités qui gravitent autour du diabète (néphrologues, cardiologues, ….) ainsi qu’aux diabétologues et pédiatres des hôpitaux soit dans le cadre de notre Groupement Hospitalier de Territoire soit de la région ainsi qu’à nos confrères libéraux.
Ces réunions ont lieu le 2éme Mardi de chaque mois de 16h30 à 18h Service d’Endocrinologie Diabétologie métabolismes Nutrition 4éme étage Bibliothèque Aile Ouest Hôpital Huriez.
Si vous souhaitez présenter un dossier, merci de contacter : Le Dr Madleen Lemaitre par mail qui a en charge la planification des dossiers et l’organisation pratique ou Le Pr Anne Vambergue.
