Nous avons réalisé la toute première étude génétique chez de jeunes adultes gravement obèses d’une population consanguine du Pakistan. La conduite de cette étude s’est inspirée de nos précédentes analyses génétiques d’enfants gravement obèses d’une même région géographique chez qui nous avions identifié des variants génétiques homozygotes pathogènes expliquant l’obésité chez près de 50% des enfants souffrant d’obésité.
Nous avons utilisé la méthode de séquençage CoDE-seq développée en interne chez 128 jeunes adultes gravement obèses. Nous avons identifié 13 mutations différentes dans les gènes associés à l’obésité monogénique. De plus, par une approche de hiérarchisation de gènes à partir de modèles de souris knock-out et des signaux d’association des analyses GWAS, nous avons identifié 15 nouveaux gènes/loci pouvant être associés à l’obésité humaine. Notre publication démontre l’utilité de la recherche de nouveaux gènes d’obésité humaine, et met l’accent sur l’intérêt des études génétiques dans des populations spécifiques.
Référence de la publication
Pathogenic variants in actionable MODY genes associated with type 2 diabetes.
Amélie Bonnefond, Mathilde Boissel, Alexandre Bolze, Emmanuelle Durand, Bénédicte Toussaint, Emmanuel Vaillant, Stefan Gaget, Franck De Graeve, Aurélie Dechaume, Frédéric Allegaert, David Le Guilcher, Loïc Yengo, Véronique Dhennin, Jean-Michel Borys, James T. Lu, Elizabeth T. Cirulli, Gai Elhanan, Ronan Roussel, Beverley Balkau, Michel Marre, Sylvia Franc, Guillaume Charpentier, Martine Vaxillaire, Mickaël Canouil, Nicole L. Washington, Joseph J. Grzymski, Philippe Froguel.
