Les maladies métaboliques sont des pathologies génétiques complexes, regroupant différents sous-types, dont les formes monogéniques, polygéniques, mais aussi oligogéniques. Ces dernières impliquent plusieurs variants rares à effet intermédiaire : ces variants ont un impact plus fort que les SNP polygéniques, mais ne suffisent pas, isolément, à déclencher une forme monogénique de la maladie.
Dans cette étude, publiée dans la revue European Journal of Endocrinology, nos chercheurs ont analysé l’impact de variants monoalléliques du gène ZMPSTE24 au sein d’une famille wallisienne suspectée de lipodystrophie partielle, ainsi que dans de larges cohortes. Les résultats révèlent une association entre les variants hétérozygotes pathogènes de ZMPSTE24 et une hypertriglycéridémie, avec une tendance au syndrome métabolique.
Ces travaux suggèrent que ZMPSTE24 pourrait être un facteur oligogénique du syndrome métabolique, associé à une forme modérée de lipodystrophie partielle, ouvrant de nouvelles perspectives en médecine de précision.
