Cette étude, parue dans Disease Models & Mechanisms, décrit un nouveau modèle murin de l’acidose tubulaire distale (dRTA), une maladie rare entraînant une acidose métabolique et une excrétion de sodium urinaire inexpliquée. Les souris homozygotes L919X (Ae1 L919X knock-in) présentent un défaut d’acidification urinaire, une diminution des cellules intercalaires de type A, et une excrétion urinaire de sodium comme observée chez les patients dRTA. L’étude met également en évidence une surexpression de certaines protéines des jonctions serrées, suggérant un mécanisme paracellulaire de compensation. Ces souris Ae1 L919X kI présentent un phénotype moins sévère que le modèle R607H KI décrit précédemment, mais ces deux modèles sont pertinents pour l’étude de l’acidose tubulaire distale.
