A new breakthrough in our understanding of obesity.

Les facteurs génétiques jouent un rôle important dans le développement de l’obésité avec une héritabilité d’environ 70%. La connaissance des causes génétiques de l’obésité permet de poser un diagnostic et de proposer aux patients des traitements efficaces.

Plusieurs centaines de régions du génome augmentant le risque d’obésité commune ont été identifiés jusqu’à aujourd’hui. Par ailleurs, environ 5% des patients obèses en France ont une forme « rare » d’obésité dite monogénique car l’anomalie d’un seul gène y est suffisante pour conduire à des troubles majeurs de l’appétit et à une obésité sévère à début souvent très précoce. Des chercheurs lillois de l’UMR8199 du LabEx EGID dirigés par le Dr Amélie Bonnefond (Université de Lille – Inserm – CHU Lille – Institut Pasteur
de Lille) et par le Professeur Philippe Froguel (Université de Lille, CNRS, CHU de Lille, Institut Pasteur de Lille) viennent de découvrir une nouvelle forme d’obésité monogénique qui a la caractéristique unique de conduire à un diabète et à une hypertension précoce . L’identification de ce gêne ouvre des perspectives diagnostiques et thérapeutiques. Les anomalies du gène MRAP2 perturbent la voie de la leptine mélanocortine qui contrôle la sensation de faim et de satiété, au niveau d’une région du cerveau appelée
hypothalamus. La protéine MRAP2 est aussi présente dans les cellules pancréatiques qui produisent de l’insuline ce qui pourrait expliquer pourquoi, à la différence des autres formes d’obésités monogéniques, la déficience en MRAP2 est associée à un diabète en plus de l’obésité.

SOURCES :
Loss-of-function mutations in MRAP2 are pathogenic in hyperphagic obesity with hyperglycemia and hypertension
Morgane Baron, Julie Maillet, Marlène Huyvaert, Aurélie Dechaume, Raphaël Boutry, Hélène Loiselle, Emmanuelle Durand, Bénédicte Toussaint, Emmanuel Vaillant, Julien Philippe, Jérémy Thomas, Amjad Ghulam, Sylvia Franc, Guillaume Charpentier, Jean-Michel Borys, Claire Lévy-Marchal, Maïthé Tauber, Raphaël Scharfmann, Jacques Weill, Cécile Aubert, Julie Kerr-Conte, François Pattou, Ronan Roussel, Beverley Balkau, Michel Marre, Mathilde Boissel, Mehdi Derhourhi, Stefan Gaget, Mickaël Canouil, Philippe Froguel, Amélie Bonnefond

Genetic factors play an important role in the development of obesity with an heritability of around 70%. Knowing the genetic causes of obesity helps make a diagnosis and offer patients effective treatments.

Several hundred regions of the genome increasing the risk of common obesity have been identified so far. In addition, around 5% of obese patients in France have a “rare” form of obesity known as monogenic because the anomaly of a single gene is sufficient to lead to major appetite disorders and severe obesity. often very early onset. Lille researchers from the UMR8199 of the LabEx EGID led by Dr Amélie Bonnefond (University of Lille – Inserm – CHU Lille – Institut Pasteur
de Lille) and by Professor Philippe Froguel (University of Lille, CNRS, CHU de Lille, Institut Pasteur de Lille) have just discovered a new form of monogenic obesity which has the unique characteristic of leading to diabetes and early hypertension . Identifying this discomfort opens up diagnostic and therapeutic perspectives. Abnormalities in the MRAP2 gene disrupt the leptin-melanocortin pathway that controls feelings of hunger and fullness in a region of the brain called
hypothalamus. The MRAP2 protein is also present in pancreatic cells that produce insulin, which may explain why, unlike other forms of monogenic obesity, MRAP2 deficiency is associated with diabetes in addition to obesity.
 
SOURCES:
Loss-of-function mutations in MRAP2 are pathogenic in hyperphagic obesity with hyperglycemia and hypertension
Morgane Baron, Julie Maillet, Marlène Huyvaert, Aurélie Dechaume, Raphaël Boutry, Hélène Loiselle, Emmanuelle Durand, Bénédicte Toussaint, Emmanuel Vaillant, Julien Philippe, Jérémy Thomas, Amjad Ghulam, Sylvia Franc, Guillaume Charpentier, Jean-Michel Borys, Claire Lévy- Marchal, Maïthé Tauber, Raphaël Scharfmann, Jacques Weill, Cécile Aubert, Julie Kerr-Conte, François Pattou, Ronan Roussel, Beverley Balkau, Michel Marre, Mathilde Boissel, Mehdi Derhourhi, Stefan Gaget, Mickaël Canouil, Philippe Froguel, Amélie Bonnefond
 

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