Aujourd’hui, le Professeur Inga Prokopenko nous parle de ses projets de recherche au sein de PreciDIAB et de la randomisation mendélienne qui pourrait changer le monde la recherche en génétique humaine.
Au sein de PreciDIAB, je suis responsable de la tâche sur l’étude des marqueurs de risque entre diabètes et cancers . Deux étudiants en thèse, Jared Gichohi Maina et Vincent Pascat, travaillent conjointement avec moi sur les analyses des liens génétiques entre les maladies métaboliques et les cancers (pancréatiques, colorectaux, du sein et prostatiques en particulier).
De plus en plus de preuves observationnelles et expérimentales suggèrent que le diabète, l’obésité et les cancers pourraient partager des voies biologiques identiques au cours de leur développement pathologique. Pour élucider les composantes génétiques communes entre ces pathologies et établir les facteurs de risque génétiques causaux, nous combinons l’analyse globale des scores de risques polygénétiques avec le regroupement hiérarchisé des effets des variants génétiques. Cette approche est couplée à la randomisation mendélienne ainsi qu’à des études d’associations pangénomiques multi-phénotypiques (MPGWAS, prenant en compte simultanément de nombreuses variables cliniques et biologiques) afin d’augmenter fortement la puissance de nos résultats et permettre la détection de variants communs entre les comorbidités. De la même manière, nous étudions les relations entre les métabolites sanguins, le diabètes et les cancers.
Au sein de PreciDIAB, mes travaux ont déjà conduit à la publication de 4 articles dont un paru dans Nature Communication 4,5,6,7
Ces analyses multi-facteurs sont complexes mais extrêmement passionnantes car elles visent à répondre à de grandes questions de santé publique afin de mieux comprendre les comorbidités entre les pathologies et ainsi développer une prise en charge médicale plus personnalisée et prédictive du risque de complications.